CLINICA E TERAPIA

Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett (RS) è una malattia genetica che interessa esclusivamente (o prevalentemente) le femmine.
In assenza di un marker biologico sensibile sono stati sviluppati precisi criteri diagnostici [24] di inclusione, di supporto e di esclusione che ne rendono facile la diagnosi negli anni della fanciullezza.
La diagnosi, pur più difficoltosa all' esordio e nelle forme varianti, è agevolata dalla conoscenza della storia naturale (stadiazione) della malattia.
A distanza di oltre trenta anni dalla sua prima descrizione clinica restano sconosciute le cause, i meccanismi patogenetici e le modalità di trasmissione. Tutto ciò rende ragione dell'incertezza nell'inquadrare la RS come sindrome degenerativa o, in relazione ai cambiamenti del profilo evolutivo, come un arresto dello sviluppo neurologico. E' generalmente inclusa tra le malattie rare, ma ad onor del vero, dovrebbe essere inquadrata tra le malattie più misdiagnosticate. Spesso, specie in passato, questi quadri venivano confusi con le paralisi cerebrali, con le psicosi o con l'autismo. Ed in effetti nel secondo stadio della malattia compare un progressivo deterioramento caratterizzato da apparente distacco emotivo, isolamento, disinteresse per le persone e per gli oggetti, perdita del linguaggio. Sono proprio queste caratteristiche cliniche che hanno indotto l' inclusione della sindrome tra i disturbi pervasivi dello sviluppo. Tuttavia nella RS, la fase autistica, peraltro non presente in tutte le bambine, è transitoria ed associata a disturbi dell'uso funzionale delle mani.
La descrizione della RS risale al 1966, quando Andreas Rett pubblicò il primo resoconto su una casistica di ventidue bambine affette da patologia neurologica progressiva costituita da "demenza, iperammoniemia, comportamento autistico, aprassia della marcia, ipomimia e movimenti stereotipati delle mani" [19].
Indipendentemente l’uno dall’altro, Ishikawa in Giappone nel 1978 ed Hagberg in Svezia nel 1980 descrissero casi clinici con la medesima sintomatologia: Hagberg denominò provvisoriamente la malattia Sindrome di Vesslan dal nome della prima bambina delle 18 bambine identificate.
Nel 1983 vennero diffusi i risultati di uno studio policentrico europeo su una casistica di 35 ragazze portoghesi, francesi e svedesi [15] e da allora il quadro clinico è riconosciuto internazionalmente con il suo eponimo.


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A cura di Geko Sistemi